Doğumda 34-36 cm olan baş çevresi ilk bir yıl için ayda 1 cm (ilk 3 ayda 2 cm/ay) artar ve 1 yaşında 46-47 cm çapa ulaşır. Daha sonra hızı giderek azalmak üzere erişkin döneme kadar 10 cm daha genişler ve erişkin çapı ortalama 55-57 cm'dir.
Makrosefali, baş çevresi ölçümünün yaşa göre iki standart sapmadan (> 98 persentil) daha büyük olmasıdır. Her 50 çocuktan biri bu tanımlamaya uyduğu için, makrosefali yaygın bir durum olarak kabul edilir. Çocuk hekimleri tarafından rutin fizik muayene sırasında oksipitofrontal baş çevresinin ölçümü ile tanı konabilen, birçok nedenle ortaya çıkabilen bir durumdur. En sık görülen nedenler ailesel megalensefali(beyin dokusunun genişlemesi), beningn subrachnoid mesafede genişlemesi(external hidrosefali), hidrosefali(artmış beyin-omurilik sıvısı)'dir.
Ailesel megalensefali selim karakterdedir, bu çocuklarda karşılaşılan tek anomali baş çevresi büyüklüğüdür. Ailenin diğer üyelerinde de baş çevresi büyüklüğü gözlenir. Genellikle zihinde zeka düzeyinin yükseliği ile ilişkilidir.
Benign subarachnoid mesafede genişlemesi olan çocuklar hafif gevşektir.Zekaları normaldir.
Hidrosefalide artmış beyin omurilik sıvısı ventrikülleri genişleterek makrosefaliye yol açar.
Otozomal dominant makrosefali sendromları olan benign familyal makrosefali(Ailevi megalensefali) ve eksternal hidrosefali(Benign subarachnoid mesafede genişleme) 10. kromozomun q22-23 bölgelerindeki genlerle ilişkilidir.
Patolojik makrosefalinin çocuklardaki diğer sık nedenleri D vitamini eksikliği ile ilişkili raşitizm, B12 vitamin eksikliği, hipotiroidi(guatr), ağır demir eksikliği anemisi'dir.
Megalensefali sıklıkla Canavan hastalığı, Alexander hastalığı gibi metabolik hastalıklara veya gigantizm, akondroplazi, osteogenezis imperfekta, nörofibromatoz, ito hipomelanozisi gibi sendromlara eşlik eder. Bu hastaların hepsinde beyin dokusunda genişleme mevcuttur. Nörolojik gelişim basamakları normal seyreden makrosefalik bebeklerde ileri tetkik gerekmeyebilir, baş çevresi ölçümleri ile izlem yeterlidir. Ancak baş çevresinin hızlı büyümesi, eşlik eden nöromotor gelişim geriliği, kognitif fonksiyonlarda bozulma ileri tetkik endikasyonlarıdır. Hidrosefalilerin ve intrakraniyal yer kaplayıcı lezyonların ayırıcı tanısı için kranial MRG görüntülemesi, Canavan hastalığı, Alexander hastalığı, glutarik asidüriler gibi metabolik kökenli hastalıkların ayırıcı tanısı için Tandemkütle spektrometre ile tarama ve idrarda organik asit incelemeleri, nörofibromatozis, akondroplazi gibi genetik hastalıklar için ise kromozom analizleri ve gen mutasyonları bakılması gerekir. Kesin tanı konduktan sonra uygun tedavi ile progresif nörolojik hasar engellenmeye çalışılır
MAKROSEFALİ NEDENLERİ
1.HİDROSEFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR
2.MEGALENSAFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR
3.KAFA KEMİKLERİNİN KALINLAŞMASINA NEDEN OLAN HASTALIKLAR
1.HİDROSEFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR
1. Komünikan(Tıkayıcı)
Akondroplazi
Baziler impresyon
Subaraknoid aralığın selim genişlemesi
Subdural koleksiyon
Koroid pleksus papilloması
1. Anatomik megalensefali
Genetik megalensefali
Akondroplazi ile birlikte
Gigantizm ile birlikte
Nörokütanöz hastalıklar
Ito Hipomelanozu
Inkontinentiya pigmenti
Linear nevus sebaseus sendromu
Nörofibromatoz
Tuberoskleroz
2.Metabolik megalensefali
Alexander hastalığı
Canavan hastalığı
Galaktozemi
Gangliosidoz
Globoid lökodistrofi
Glutarik asidüri- Tip I
Hafif klinik gidişli lökoensefalopati
Akağaç şurubu hastalığı “Maple syrupurine disease”
Metakromatik lökodistrofi
Mukopolisakkaridoz
L-2 (OH) glutarik asidüri
Megalensefalik kistik lökoensefalopati
Meninks maliniteleri
Posthemorajik, postinfeksiyöz
2. Nonkomünikan(Tıkayıcı olmayan)
Akuadukt stenozu(infeksiyoz, X’e bağlı geçiş)
Arnold-Chiari malformasyonu
Dandy-Walker malformasyonu
Klippel-Feil sendromu
Yer kaplayan lezyonlar (Apse, hematom, tümör, Galen ven
malformasyonu)
Walker-Warburg sendromu
3. Hidranensefali(Beyin hemisfer gelişim bozukluğu):
Holoprosensefali
Masif hidrosefali
Porensefali
2.MEGALENSAFALİYE NEDEN OLAN HASTALIKLAR
3.KAFA KEMİKLERİNİN KALINLAŞMASINA NEDEN OLAN HASTALIKLAR
-Hiperfosfatzaya,
-Osteopetrozis, osteogenezis imperfekta, rikets, kleidokranyal dizostoz, orodijitofasial dizostoz, piknodizostoz.
Diğer makrosefaliye neden olan hastalıklar
-Cowden sendromu, Frajil-X sendromu gibi genetik hastalıklar
-Desmosterolozis: Kolesterol metabolizma bozukluğu
Not:Herşeyin ilacı güzel bir gönüldür...